绘制 DNA 的隐藏开关
发布时间：2025-03-21 15:09:30来源：
《自然通讯》杂志发表了一项新研究，首次展示了 39 种人类原代细胞类型的等位基因特异性 DNA 甲基化综合图谱。该研究由博士生 Jonathan Rosenski 领导，由计算机科学与工程学院的 Tommy Kaplan 教授和耶路撒冷希伯来大学医学院及哈达萨医学中心的 Yuval Dor 教授指导。
该研究利用机器学习算法和对新分离和纯化的细胞群进行深度全基因组亚硫酸盐测序，揭示了遗传和表观遗传调控的详细情况，这可能会重塑我们对基因表达和疾病的理解。
这项研究的重点是成功识别两种等位基因之间的差异，并在某些情况下证明这些差异是由基因组印记引起的——这意味着重要的不是序列(遗传学)，而是等位基因是从母亲还是父亲遗传的。这些发现可能会重塑我们对基因表达和疾病的理解。
主要发现包括：
双峰甲基化的范围：识别 325,000 个基因组区域(约占基因组的 6% 和 CpG 位点的 11%)，这些区域呈现完全甲基化和完全未甲基化分子的双峰模式。
等位基因特异性见解：在这些区域中的 34,000 个中，基因变异(SNP)与甲基化模式相关，证实了等位基因特异性甲基化并表明了遗传对 DNA 甲基化的影响程度。
新的印记发现：检测 460 个具有亲本等位基因特异性甲基化的区域，包括数百个以前未知的印记区域。
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